La enfermedad de Darier es una genodermatosis autosómica dominante que suele manifestarse en la segunda década de la vida en áreas seborreicas del tronco y de la cara, y que a veces muestra un patrón localizado, lineal o zosteriforme. Cuando esto ocurre hay controversia acerca de la denominación más correcta, ya que algunos autores la consideran una variante de la enfermedad de Darier y otros un nevo epidérmico con características histológicas especiales.
Presentamos dos casos de enfermedad de Darier segmentaria vistos en nuestro Servicio. El primero de ellos es el de un varón de 42 años de edad, sin antecedentes personales ni familiares de interés, que presenta desde hace 25 años lesiones cutáneas localizadas en el hemitórax derecho. Las lesiones permanecen estables desde su aparición y son asintomáticas, salvo con el ejercicio, que se vuelven más eritematosas y pruriginosas. El segundo de ellos es un varón de 51 años, positivo para el VIH en estadio A3, que presenta desde hace 17 años lesiones cutáneas ligeramente pruriginosas localizadas en el hemiabdomen derecho, que en los últimos meses se habían hecho más patentes. En ambos pacientes se observan varias pápulas redondeadas agrupadas menores de 5mm, eritematoanaranjadas, queratósicas, levemente infiltradas, algunas de ellas excoriadas, siguiendo una disposición metamérica, en la fosa clavicular derecha y el área subpectoral derecha en el caso 1 (fig. 1) y en el hemiabdomen derecho en el caso 2 (fig. 2). No se aprecian lesiones cutáneas en otras áreas ni lesiones mucosas o ungueales en ninguno de los dos pacientes.
La biopsia de una pápula torácica mostró una ampolla intraepidérmica suprabasal, en cuyo interior se observa un gran número de células acantolíticas y disqueratósicas (fig. 3).
Ambos pacientes realizaron tratamiento con tazaroteno tópico, que debió suspenderse por irritación cutánea y escasa mejoría.
La enfermedad de Darier es un trastorno de la queratinización autosómico dominante, causado por la mutación del gen ATP2A2, que provoca una queratinización prematura de los queratinocitos y una pérdida de adhesión entre ellos, con la consiguiente formación de hendiduras suprabasales. Clínicamente se caracteriza por la aparición de pápulas queratósicas eritematoanaranjadas en áreas seborreicas del tronco y de la cara, y ocasionalmente en pliegues. Además pueden existir signos extracutáneos de la enfermedad, como lesiones puntiformes blanquecinas en las mucosas y estriaciones ungueales longitudinales con hiperqueratosis subungueal.
Histológicamente (fig. 3) se caracteriza por una epidermis hiperqueratósica y paraqueratósica y por la aparición de hendiduras intraepidérmicas que contienen queratinocitos acantolíticos y disqueratósicos. Este patrón, la disqueratosis acantolítica, no es exclusivo de la enfermedad de Darier, apareciendo también en la enfermedad de Grover, el disqueratoma verrucoso y la dermatosis papulosa acantolítica del área vulvocrural. También se ha descrito como hallazgo histológico en nevus melanocíticos, melanoma, liquen amiloideo, granuloma anular y pitiriasis rubra pilaris1.
Existen dos variantes clínicas localizadas de esta enfermedad según el lugar de aparición de las lesiones: la acroqueratosis verruciforme, en la que las lesiones aparecen en el dorso de las manos y los pies característicamente, y la enfermedad de Darier segmentaria.
Se habla de enfermedad de Darier segmentaria cuando las lesiones siguen un patrón zosteriforme. Sin embargo, hay autores que prefieren utilizar el término de nevo disqueratósico acantolítico, especialmente cuando las lesiones son lineales. A favor de la primera denominación encontramos la descripción de O’Malley2 de varios pacientes con lesiones lineales o zosteriformes que además presentaban lesiones ungueales ipsilaterales, y el estudio de Sakuntabhai3 en el año 2000 de dos pacientes con lesiones zosteriformes que presentaban sendas mutaciones del gen ATP2A2, poniendo de manifiesto la existencia de mosaicismo tipo 1, descrito por Happle. Otros autores4 defienden la denominación de nevo epidérmico acantolítico y disqueratósico cuando otras manifestaciones de la enfermedad de Darier están ausentes, no hay antecedentes familiares o la edad de inicio es la infancia o al nacimiento, en ausencia de estudio genético.
En nuestro caso creemos que la denominación adecuada es la de enfermedad de Darier segmentaria, ya que las lesiones se iniciaron en el adulto joven y empeoran con la sudoración, aun en ausencia de antecedentes familiares. Además, coincidimos con Martínez et al5, que publicaron recientemente en Actas Dermosifiliográficas un caso similar, concluyendo que la descripción de la mutación en los casos localizados está a favor de esta nomenclatura. Hasta la fecha no se ha descrito la trasmisión de Darier generalizada a la descendencia de un paciente con Darier segmentario6, hecho que sería posible si el mosaicismo es gonadal, pero es cierto que en la práctica clínica habitual no se explora a los padres de los pacientes diagnosticados de Darier generalizado.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
