Las amiloidosis son un grupo de enfermedades caracterizadas por el depósito en diversos tejidos y órganos de una sustancia aparentemente amorfa que se tiñe con el rojo Congo. Se diferencian entre sí por el tipo de proteína precursora de la sustancia amiloide. La amiloidosis primaria (AL) es la forma más común, con una incidencia anual de 0,9 nuevos casos por 100.000 habitantes. Las formas secundarias incluyen trastornos hematológicos, enfermedades renales y autoinmunes.
Existen más de 30 proteínas autólogas no relacionadas que pueden producir amiloidosis. La tipificación de la proteína amiloide es crucial para un diagnóstico y sobre todo tratamiento adecuado que puede variar desde el trasplante autólogo de células madres a un trasplante hepático1.
El paso inicial para su diagnóstico, como hemos comentado, es detectar la presencia de amiloide mediante la tinción de rojo Congo en la muestra del órgano afectado para realizar en un segundo paso la tipificación exacta de la proteína involucrada. No siempre es posible realizar biopsia en el órgano diana, por el riesgo potencial de hemorragia postoperatoria, infección, dolor y dificultades técnicas derivadas del acceso quirúrgico, por lo que es preciso recurrir a tejidos más accesibles.
Clásicamente se había preferido la biopsia rectal como método de despistaje/screening, si bien desde 1973 adquirió preponderancia la biopsia de grasa subcutánea, una técnica llevada a cabo por dermatólogos en la mayoría de los hospitales. Su sensibilidad varía entre un 54 y un 82% según la serie consultada2.
En nuestra experiencia, en un muestreo consecutivo de biopsia de grasa subcutánea realizada tras interconsultas de los servicios de nefrología (28/100) y unidad de enfermedades autoinmunes (72/100) en el contexto de diferentes enfermedades autoinmunes solo encontramos un 1% de positividades. Ello nos llevó a revisar de forma sistemática la técnica y procesamiento de la muestra realizada y optamos por combinar dos biopsias simultáneas, una de grasa subcutánea y otra de glándula salival menor, encontrando una positividad del 2% y 45% en un muestreo consecutivo de biopsias de despistaje de amiloidosis en 50 pacientes procedentes nuevamente de las unidades de nefrología y enfermedades autoinmunes. Todos los casos de positividad para biopsia de glándula salival fueron positivos en grasa subcutánea pero no de forma inversa.
La biopsia de glándulas salivares menores se impone, por tanto, de forma paulatina, como un método de fácil acceso y pocas complicaciones asociadas para la detección de amiloidosis. La presencia de abundante parénquima y componentes secretores junto con un rico aporte sanguíneo lo convierten en una localización electiva en la toma de muestras3.
Su sensibilidad se acerca a la estimada para la biopsia de grasa abdominal con porcentajes entre el 83 y 100%4. Precisa de una incisión mínima con escaso riesgo de sangrado y daño nervioso. Se puede realizar en quirófano ambulatorio y sin cicatriz aparente a diferencia de la biopsia de grasa abdominal.
Es por ello que proponemos el siguiente algoritmo diagnóstico para el despistaje de amiloidosis en espera de estudios más robustos que comparen las diferentes técnicas. Nuestra conclusión incide en que la técnica de elección debería ser la biopsia de glándula salival, y en los casos con una alta sospecha con resultado negativo se debería considerar la biopsia de la grasa abdominal o la de órgano afecto (fig. 1).
