En la 38.ª semana de gestación un varón fue diagnosticado de trisomía 13 mediante amniocentesis, y de hidronefrosis mediante ecografía prenatal.

Tras el parto el paciente presentó puntuaciones APGAR de 6-8, respiración débil, murmullo holosistólico de grado dos localizado en la línea paraesternal izquierda, así como ausencia de piel bien circunscrita, de alrededor de 5cm de diámetro, en la línea media del vértex (fig. 1).

Figura 1

(0.12MB).

Su madre de 35 años negó historia familiar de aplasia cutis. Los hallazgos del resto de pruebas fueron normales. La analítica general fue normal, y la placa de tórax reflejó cardiomegalia.

Se llevó a cabo una consulta de dermatología, diagnosticándose de aplasia cutis congénita.

La aplasia cutis congénita puede clasificarse en nueve grupos diferentes. El noveno de ellos está asociado a síndromes de malformación que incluyen la trisomía 13 (síndrome de Patau). Debido al mal pronóstico del síndrome de Patau se inició tratamiento conservador, no realizándose más investigación ni tratamiento al paciente, quien falleció al cabo de 5 días, probablemente a causa de la nefropatía o la cardiopatía.

Debe descartarse el compromiso craneal o del sistema nervioso en los casos de aplasia en los que exista signo de collar de pelo, localización en la línea media del vértex, tamaño superior a 5cm, o manchas y nódulos vasculares.