La enfermedad de Rosai-Dorfman (ERD) es un cuadro proliferativo histiocítico benigno, de carácter idiopático, que se manifiesta habitualmente como linfoadenopatías asintomáticas de gran tamaño. Los casos de ERD exclusivamente cutáneos descritos son infrecuentes. Presentamos un caso clínico y describimos las características dermatoscópicas de esta entidad.
Varón de 29 años, sin antecedentes médico-quirúrgicos de interés que consultó por una lesión localizada en la región pectoral izquierda, de varios años de evolución y crecimiento progresivo. Aportaba un informe de una biopsia realizada fuera de nuestro centro, con el diagnóstico de xantogranuloma atípico.
En la exploración física presentaba una placa infiltrada, de superficie heterogénea, bien delimitada, de 4,5×4cm de ejes mayores, de color eritemato-anaranjado, con una zona central blanquecina y múltiples estructuras amarillentas en la periferia (fig. 1).
La imagen dermatoscópica mostraba un área rojo-lechosa en la parte central, mientras que en la parte externa de la lesión se apreciaban múltiples áreas homogéneas de color amarillento de tamaño variable y bordes irregulares, rodeadas de vasos telangiectásicos de gran tamaño, sobre un fondo de color rojo-anaranjado (fig. 2). Dado el crecimiento progresivo de la lesión y las molestias que le ocasionaba al paciente, se decidió la extirpación radical de la lesión.
Histológicamente se observó una proliferación dérmica mal delimitada de histiocitos de gran tamaño, que crecía en profundidad hasta llegar a las proximidades del tejido adiposo subcutáneo. Dichos histiocitos presentaban citoplasmas eosinófilos amplios y vacuolados, y núcleos redondos y homogéneos. Algunos de estos histiocitos contenían linfocitos intactos en su interior (fig. 3). Junto con los histiocitos se observó la presencia de un abundante infiltrado inflamatorio, constituido en su mayor parte por células plasmáticas, con linfocitos, células gigantes multinucleadas e histiocitos xantomizados de núcleos pequeños. Se apreciaba un estroma fibroso prominente de patrón estoriforme ampliamente vascularizado. Las tinciones inmunohistoquímicas fueron positivas para S-100 y CD68, y negativas para CD1a. La presencia de emperipolesis y el perfil inmunohistoquímico sugirieron el diagnóstico de una forma cutánea de enfermedad de Rosai-Dorfman. El estudio de extensión del paciente no mostró alteraciones hematológicas ni presencia de adenopatías o alteraciones en otros órganos.
La ERD o linfadenopatía masiva con histiocitosis sinusal es una proliferación histiocítica en la que aproximadamente el 40% de los pacientes tienen afectación extranodal, siendo la piel el órgano más frecuentemente afecto1,2. Las formas puramente cutáneas de ERD son infrecuentes. Las lesiones cutáneas son inespecíficas y pueden ser solitarias o múltiples, de diferente tamaño y morfología. Pueden localizarse en cualquier región anatómica y su diagnóstico diferencial clínico es amplio, incluyendo paniculitis, vasculitis, acné vulgaris, hidradenitis supurativa, granuloma anular, sarcoidosis, además de otras histiocitosis3. Kong et al. propusieron una clasificación morfológica basada en las características morfológicas de 39 lesiones, siendo la forma «pápulo-nodular» la más frecuente (casi el 80%), seguida de la forma en «placa infiltrada» (12,5%) y la «tumoral» (7,7%)4. Los hallazgos histológicos de las lesiones cutáneas son similares a los encontrados en los tejidos linfáticos. El hallazgo principal es un denso infiltrado de histiocitos de gran tamaño de citoplasma amplio y pálido, con núcleos redondeados, que contienen en su citoplasma leucocitos intactos, habitualmente linfocitos, fenómeno denominado linfofagocitosis o emperipolesis. Típicamente estos histiocitos son positivos para S-100, negativos para CD1a, y con positividad variable para CD68. El perfil inmunohistoquímico es fundamental para el diagnóstico histológico, ya que la presencia variable de fibrosis, proliferación vascular, agregados linfoides, células espumosas o células gigantes multinucleadas de tipo Touton pueden confundirnos con otros procesos histiocíticos, especialmente con el xantogranuloma juvenil.
Las características dermatoscópicas de la ERD descritas en la literatura son escasas5,6. Rodríguez Blanco et al. describen un caso de ERD localizado en la planta, caracterizado por presentar estructuras ovoideas «algodonosas» sobre un fondo eritematoso. Nuestro caso, en cambio, presenta unas características dermatoscópicas similares a las descritas en el xantogranuloma juvenil (XGJ), caracterizado por un área central homogénea de coloración amarillo-anaranjada, con una zona periférica ligeramente más eritematosa. Esto es lo que se ha denominado «signo del sol poniente»7. La presencia de glóbulos amarillentos en forma de «nubes» se consideran un indicativo de histiocitos xantomizados en dermis superficial8. También se ha descrito la presencia de vasos en coma9, telangiectasias arboriformes10 y proyecciones lineales blanquecinas, sobre todo en estadios avanzados del XGJ. El diagnóstico diferencial dermatoscópico habría que hacerlo con lesiones solitarias con tonalidad amarillenta, como el xantogranuloma juvenil, el nevus organoide o nevus sebáceo, el dermatofibroma xantomizado y el reticulohistiocitoma solitario9–11.
Nuestro caso se trata de una lesión de gran tamaño, morfología irregular y estructuras dermatoscópicas similares a las descritas en el XGJ o el reticulohistiocitoma solitario, aunque más abigarradas, con una zona central rojo-lechosa, múltiples «nubes» amarillentas rodeadas de grandes vasos arboriformes y una zona periférica eritemo-anaranjada.
En conclusión, la ERD cutánea es una entidad infrecuente, que carece de características clínicas específicas. Debemos sospecharla cuando nos encontremos un infiltrado de histiocitos xantomizados, especialmente si presentan linfocitos intactos en su interior. La dermatoscopia puede ser útil para orientar el difícil diagnóstico diferencial de esta entidad, sobre todo ante la presencia de estructuras amarillentas como las presentes en nuestro caso.
