Un varón de 23 años, con síndrome de tumores y hamartomas asociados a PTEN (pérdida del exón 6 del gen PTEN), consulta por una lesión asintomática en el antebrazo derecho de un año de evolución.
A la exploración, se aprecia en el dorso del antebrazo derecho un nódulo excrecente de 18mm de diámetro, bien delimitado, de coloración rosada y consistencia elástica. La dermatoscopia muestra una lesión nodular con fondo blanquecino homogéneo, con eritema perilesional y vasos arboriformes en superficie.
Con el diagnóstico clínico de un fibroma esclerótico o un carcinoma basocelular, se realiza una ecografía cutánea. Con sondas de 18 y 22MHz se observa una tumoración hipoecoica, bien delimitada, de 13,1×19×22mm, localizada en el plano dérmico y tejido celular subcutáneo. En modo Doppler se observa un aumento de vascularización periférica con pequeños vasos de flujo de características arteriales (fig. 1).
Estos hallazgos nos permiten descartar un carcinoma basocelular, dada la ausencia de punteado hiperecoico en la ecografía y en el contexto clínico del paciente, orientar el diagnóstico hacia un colagenoma estoriforme. La imagen ecográfica coincide con descripciones previas del colagenoma estoriforme, añadiendo el aumento de vascularización periférica, que se corresponde con las telangiectasias en la histología y dermatoscopia de la lesión.
La ecografía del colagenoma estoriforme se correlaciona con el diagnóstico clínico y las características dermatoscópicas e histológicas previamente descritas sobre esta lesión y apoya su diagnóstico, evitando biopsias en casos seleccionados.