La enfermedad de Dowling-Degos (EDD) o anomalía pigmentada reticular de las flexuras es una rara genodermatosis autosómica dominante (AD) de penetrancia variable caracterizada por hiperpigmentación reticulada adquirida en grandes pliegues de predominio en mujeres jóvenes1-3. Presentamos un caso de EDD asociado a hidradenitis supurativa (HS) en una mujer española de 43años. En la exploración observamos máculas parduzcas de 5-10mm de morfología irregular con pigmentación homogénea y patrón reticulado, de predominio en área retrocervical (fig. 1a), ingles y pliegue interglúteo (fig. 1b). Además, presentaba lesiones activas de HS en ambas axilas (fig. 2), así como cicatrices deprimidas periorales puntiformes que recordaban al acné. Reconoce que su madre y dos tíos maternos, así como una de sus hermanas, presentaban lesiones similares.
El estudio dermatopatológico de una lesión de piel perianal demostró hiperpigmentación basal, crestas papilares digitiformes en «cuernos» y adelgazamiento suprapapilar, así como melanófagos dérmicos e infiltrado linfohistiocitario perivascular leve (fig. 3).
Con estos datos establecimos el diagnóstico de EDD con HS asociada. Ofrecimos tratamiento tópico como primera opción, si bien la paciente lo rehusó, estando en la actualidad sin cambios reseñables tras más de 5años de seguimiento.
La EDD es una rara genodermatosis de herencia AD. Behçet la describió por primera vez en 1932 como una variante de la acantosis nigricans en axilas. Desde entonces diversos casos de EDD han sido descritos, así como nuevos aspectos acerca de su etiopatogenia y tratamiento.
La EDD suele iniciarse tras la pubertad con tendencia a la evolución progresiva2,3. Se caracteriza clínicamente por máculas hiperpigmentadas parduzcas que adoptan un patrón reticular, localizadas en grandes pliegues (submamario, axilas, ingles), región cervical, tronco y cara anterior de muslos y brazos. También es frecuente la presencia de pápulas puntiformes con tapones de queratina en palmas, axilas, cuello, región perioral y nalgas que simulan comedones. Además, pueden aparecer cicatrices periorales deprimidas2,3, como ocurrió en nuestro caso.
Su estudio dermatopatológico es característico, mostrando proliferaciones epidérmicas de patrón filiforme hiperpigmentadas e interconectadas proyectándose hacia la dermis. Este patrón se ha denominado «tipo cornamenta». La proporción de melanocitos basales es normal. A nivel del folículo piloso puede observarse hiperplasia epidérmica dispuesta hacia la dermis, taponamiento y dilatación folicular. El cuadro histológico se completa con un leve infiltrado linfohistiocitario perivascular. El dato clave para diferenciar la EDD de otros trastornos de queratinización es la combinación de proliferaciones hiperpigmentadas procedentes tanto de la epidermis como de la pared folicular.
Respecto a su etiopatogenia, se han demostrado mutaciones que originan una haploinsuficiencia del gen de la queratina5 (KRT5) en el cromosoma 12q3. La queratina5 constituye un elemento esencial del citoesqueleto de los queratinocitos basales junto a la queratina14. Su disfunción se traduce en alteraciones en el transporte de organelas y la diferenciación epidérmica. Además, un estudio en 2013ha identificado una mutación del cromosoma20 en una familia afectada por EDD generalizada4. La deleción heterocigota del gen POFUT1 conduciría a una menor expresión de queratina5 y otras proteínas (NOTCH1-2, HES1) en los queratinocitos.
La EDD se ha relacionado con ciertas entidades cutáneas, principalmente queratoacantomas múltiples5, quistes epidermoides5 y carcinoma espinocelular6. Una asociación importante es con la HS, tal y como presenta nuestra paciente, existiendo escasas comunicaciones en la literatura1,2,5,7-9. La HS es una enfermedad multifactorial caracterizada por abscesos y fístulas recurrentes con posterior cicatrización en pliegues cutáneos, más frecuente en jóvenes. Como factor etiopatogénico se ha observado un defecto en la proliferación epitelial de la vaina externa con oclusión folicular, orientando hacia un origen común en todos estos procesos5,7,9.
La EDD precisa diagnóstico diferencial con el resto de genodermatosis con pigmentación reticulada2,3: enfermedad de Galli-Galli10, acropigmentación reticulada de Kitamura, síndrome de Haber y acropigmentación reticulada de Dohi. Recientemente se ha establecido el acuerdo de que todas estas enfermedades pigmentarias reticulares son variantes de una misma entidad5. Otros diagnósticos diferenciales importantes son la acantosis nigricans, el síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn y la papilomatosis confluente y reticulada de Gougerot-Carteaud.
No hay tratamiento totalmente efectivo para la EDD. Se han empleado hidroquinona, retinoides y corticoesteroides tópicos, isotretinoína oral y algunos láseres con resultados variables. De los tratamientos empleados, el adapaleno y el tazaroteno tópicos han sido los más exitosos. Esto se debe a sus propiedades antiinflamatorias y a su acción moduladora sobre la expresión de genes, la diferenciación y la proliferación de queratinocitos. Varios tipos de láser, sobre todo CO2 y Er YAG, han demostrado su utilidad en la disminución o resolución de la hiperpigmentación.
Como conclusión, hemos presentado un caso de EDD asociado a HS, asociación infrecuente pero descrita. La evolución clínica de las lesiones es progresiva y recidivante. Los retinoides tópicos y orales constituyen una alternativa de tratamiento segura y accesible aunque poco efectiva. Es importante remarcar el seguimiento a largo plazo de estos pacientes por la posible asociación con neoplasias cutáneas.
