Se presenta el caso de una mujer de 21 años de edad con una erupción asintomática difusa en rostro y tronco de 3 meses de evolución. Dijo no tener fiebre ni ningún otro síntoma constitucional y la revisión de sus síntomas no fue contributiva. Informó no tener ningún antecedente médico o familiar. La única medicación que llevaba años tomando era norgestimato/etinilestradiol. La exploración física reveló pápulas y pequeños nódulos no foliculares, difusos y diseminados de colores vivos. Muchas de las lesiones mostraban indentación central que recordaba a una infección por molluscum contagiosum (figs. 1 y 2). No había presencia de linfadenopatía cervical, axilar ni inguinal. El análisis de la membrana mucosa no arrojó nada especial y las glándulas lacrimales no parecían agrandadas. El análisis histológico rutinario de la lesión en la región derecha del cuello reveló presencia de un infiltrado denso rico en células mononucleares dérmicas nodulares con un importante número de células plasmáticas y numerosos histiocitos multinucleados diseminados positivos para S100 acompañado, todo ello, de una marcada emperipolesis y eosinófilos discretos (fig. 3). El recuento completo de glóbulos rojos con índice de sedimentación eritrocítica, lactato deshidrogenasa, transaminasas hepáticas, alcalina fosfatasa, bilirrubina y creatinina dio negativo o dentro de los límites normales. Las imágenes por resonancia magnética torácicas y abdominales fueron normales. Recibió tratamiento con 60mg de prednisona oral que fue reduciéndose en el transcurso de 6 meses y que resultó en la resolución completa de las lesiones cutáneas. El seguimiento que se hizo 10 meses después del comienzo de la enfermedad confirmó la completa remisión del cuadro.
La enfermedad de Rosai-Dorfman (ERD) es un trastorno de la proliferación histiocítica, relativamente raro, descrito por primera vez en 19691. Aunque la ERD suele comenzar con un cuadro de linfadenopatía masiva bilateral y síntomas sistémicos, suele tener un curso benigno y un pronóstico favorable. En la ERD, el 43% de los pacientes presentan compromiso de otras zonas extranodales, siendo la piel la ubicación más habitual2. Aunque la piel supone el 10% de las regiones extranodales comprometidas, aproximadamente el 3% son solo enfermedad de Rosai-Dorfman Cutánea (ERDC), sin compromiso de otras regiones nodales o extranodales3. Aunque la incidencia es baja, la ERDC es más prevalente en mujeres asiáticas y de raza blanca de mediana edad2. La etiología de la ERDC no termina de estar clara, aunque se han planteado posibles causas inmunológicas4, víricas y genéticas, incluidas mutaciones del gen SLC29A35.
La presentación clásica de la ERDC es la de una placa auto-involutiva, relativamente asintomática, de nódulos acompañada de pápulas satélite circundantes3. No obstante, se ha descrito también, la evolución de un amplio espectro de presentaciones morfológicas clínicas. Las ubicaciones más frecuentes son el rostro, seguido de los muslos y el tronco. Se han descrito recurrencias transcurridos al cabo de uno y 3,5 años6. Que sepamos, esta es la primera descripción de un cuadro de ERD similar a la infección por molluscum contagiosum.
El hallazgo histológico patognomónico de la ERD es la emperipolesis de linfocitos intactos por histiocitos pálidos positivos para S100 y CD68, así como para CD1a y negativos para langerina, caracterizados también, por núcleos vesiculares y pequeños nucléolos. Cabe destacar que la emperipolesis propicia la fagocitación de células hematológicas intactas, al contrario que ocurre con la hemofagocitosis que degrada las células fagocitadas, por los histiocitos o megacariocitos. Las llamadas «células de Rosai-Dorfman» son un tipo de histiocitos caracterizados por la emperipolesis de solo linfocitos con halo.
Estos característicos histiocitos pueden ser abundantes o estar discretamente diseminados en mitad de otras células inflamatorias7. Las células plasmáticas están presentes, virtualmente, en todas las lesiones de la ERDC. Las células polimorfonucleares, llamadas eosinófilos, suelen encontrarse en lesiones cutáneas. No es raro identificar una mayor vascularidad con endotelio grueso, con o sin fibrosis, concretamente, en lesiones de larga duración.
La emperipolesis en los trastornos cutáneos se ha asociado tradicionalmente a la ERD hasta recientes descripciones de otros trastornos asociados al llamado síndrome H8. Este trastorno está caracterizado por la presencia de hiperpigmentación, hipertricosis, pérdida auditiva, anomalías cardíacas, hepatoesplenomegalia, hipogonadismo y hallux valgus9, y está provocado por una mutación del gen SLC29A3. Muchos autores creen que síndromes asociados con mutaciones del gen SLC29A3 incluida la ERD familiar y la hipertricosis pigmentada con diabetes insulinodependiente5, además del síndrome H, entran dentro del mismo espectro de la ERD.
El reconocimiento de presentaciones pleomórficas y fenotípicas de enfermedades asociadas al SCL29A3 es importante tanto para el diagnóstico como para poder tener en cuenta el diagnóstico diferencial de emperipolesis. Además de las enfermedades asociadas al SCL29A3, las enfermedades relacionadas con la IgG4 también se solapan a la ERD, ya que un subgrupo de la ERD ha resultado contener números más altos de células plasmáticas positivas para la IgG44. En cualquier caso, sigue habiendo mucha polémica al respecto.
En la actualidad, no existen directrices estándar para el manejo de la ERDC. El curso clínico de esta enfermedad suele ser benigno y autolimitado. La resolución espontánea es variable y puede durar meses, o incluso varios años2. En el caso de lesiones resistentes y/o recurrentes, diversas intervenciones terapéuticas tales como extirpaciones quirúrgicas, crioterapia, radioterapia, corticosteroides lesionales y sistémicos, talidomida, metotrexato y hasta quimioterapia10 han tenido éxito.
En resumen, presentamos, por primera vez, un caso de ERDC con una particular erupción que recuerda a la infección por molluscum contagiousum, ampliando, por tanto, el espectro de la presentación clínica cutánea de esta enfermedad y convirtiendo a la ERDC en otro impostor dermatológico. La presentación clínica inespecífica y el discreto e infrecuente hallazgo de células de Rosai-Dorfman en las muestras de piel acompañado de una resolución espontánea serían las características clínico-patológicas que están llevando a la tangible posibilidad de que la ERDC esté siendo pasada por alto.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
