Una mujer de 27 años, con antecedentes personales de diabetes mellitus e hiperparatiroidismo primario, fue valorada por múltiples lesiones cutáneas asintomáticas en el tronco, de 6 años de evolución, que le habían aparecido progresivamente.

En la exploración física, se observaban, en las localización mencionada, pápulas de tamaño variable (de 0,5 a 1,5cm) de color de la piel normal, mal delimitadas, de consistencia blanda (fig. 1). Además, en la nariz y las mejillas, presentaba múltiples pápulas eritematosas milimétricas (fig. 2).

Figura 1

(0.04MB).

Figura 2

(0.07MB).

Se realizó una biopsia cutánea de una de las lesiones del abdomen y de otra de la cara. En la primera se observaba con la tinción de hematoxilina-eosina una epidermis conservada, y una dermis engrosada y carente de anejos, ocupada por un acúmulo de fibras densas de colágeno distribuidas de forma desordenada (fig. 3A). En la segunda se constató una dilatación vascular con fibrosis perivascular e irregular en la dermis, así como células gigantes multinucleadas de aspecto estrellado (fig. 3B).

Figura 3.

A) Hematoxilina-eosina ×10. B) Hematoxilina-eosina ×40.

(0.18MB).

Se realizó hemograma, bioquímica general, hormona paratiroidea 130ng/l (aumentada), calcemia normal, vitamina D 23,1ng/ml (disminuida). Además se realizó una TAC abdominal y una gammagrafía con octreótido, ambas sin hallazgos patológicos.

¿Cuál es su diagnóstico?

Colagenomas en abdomen y angiofibromas faciales en el contexto de un síndrome NEM1.

Se realizó estudio genético mediante PCR, detectando una deleción en el gen NEM1.

La paciente se ha mantenido clínicamente estable, sin tratamiento durante un año de seguimiento.

El NEM1 es un síndrome tumoral cuyo patrón de herencia autosómico dominante fue descrito por Wermer en 1954. Las manifestaciones cutáneas son: angiofibromas en el 88% de los casos, colagenomas en el 72%, lipomas en el 34%, hipomelanosis guttata y pápulas gingivales en el 6%. En estudios genéticos de estas lesiones se ha detectado deleción en el gen NEM1. El gen NEM1, localizado en el brazo q13 del cromosoma 11, codifica la proteína menina. Este gen está probablemente implicado en la regulación de diversas funciones celulares, tales como la replicación y la reparación del ADN1,2.

Con respecto a los angiofibromas asociados al síndrome NEM1, estos suelen ser más pequeños, menos numerosos, de localización en labio superior y borde del bermellón, y de inicio más tardío comparados con los presentes en la esclerosis tuberosa.

Con relación a los colagenomas, suelen ser múltiples, y localizarse en el tronco y la parte proximal de las extremidades. Se debe realizar el diagnóstico diferencial con otras dermatosis que cursan con colagenomas como: el colagenoma familiar hereditario, que cursa con colagenomas desde el nacimiento o los primeros años de vida, asociado a malformaciones viscerales; los colagenomas eruptivos, de aparición repentina asociados a sífilis, VIH y síndromes proliferativos; el síndrome de Birt-Hogg-Dubé asociado a las otras manifestaciones características de este síndrome como los fibrofoliculomas y/o tricodiscomas; los colagenomas estoriformes asociados al síndrome de Cowden y los colagenomas de aspecto clínicamente cerebriforme asociados al síndrome de Proteus3.

La combinación de más de 3 angiofibromas y algún colagenoma tiene una sensibilidad del 75% y una especificidad del 95%, para el diagnóstico de síndrome NEM1, similar a las manifestaciones endocrinológicas (hiperparatiroidismo y gastrinomas)4–6.

En pacientes con manifestaciones cutáneas características del síndrome NEM1, algunos autores sugieren realizar un seguimiento anual de los niveles séricos de calcio, prolactina, insulina, gastrina y glucosa a partir de los 10 años de edad, para establecer un diagnóstico precoz, ya que la clínica cutánea puede preceder a la endocrinológica7.

Se ha presentado una paciente con las manifestaciones cutáneas características del síndrome NEM1, colagenomas en el tronco y angiofibromas faciales, por lo que el dermatólogo puede jugar un papel importante en el diagnóstico precoz de este síndrome tumoral.

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.