Las ictiosis congénitas autosómicas recesivas (ICAR) no sindrómicas son trastornos de la queratinización hereditarios, poco prevalentes, en los que además de la afectación cutánea pueden aparecer intolerancia al calor, prurito, retraso del crecimiento, alteraciones oculares, auditivas y problemas de relación social1,2. La clínica y las complicaciones otológicas apenas han sido estudiadas en la literatura3,4.

Conocer la frecuencia y el tipo de manifestaciones otológicas de los pacientes diagnosticados de ICAR, actualmente en seguimiento en la Unidad de Dermatología Pediátrica del Hospital Universitario Son Espases.

Se estudió de forma prospectiva la presencia de los siguientes parámetros: dolor, prurito ótico, acúfenos, otitis, tapón de cerumen, acúmulo de restos epiteliales y sordera. Se recogió en la anamnesis las medidas de higiene diaria, tratamientos tópicos o intervenciones médico-quirúrgicas requeridas y la periodicidad con la que los pacientes habían consultado a un especialista de otorrinolaringología (ORL). En todos los casos se realizó otoscopia y pruebas de audición tipo audiometría tonal liminar (ATL), audiometría con refuerzo visual (ARV) o audiograma de productos de distorsión (DPgrama). Se calcularon los valores en decibelios (dB) de la audición de cada oído por separado y la cuantificación binaural empleando la fórmula de la PTA (promedio de la audición en las frecuencias del habla), que es la que se utiliza en niños y la recomendada por el Bureau International d’Audiophonologie (BIAP). En los niños que por la edad no pueden hacer audiometría convencional, las estimaciones derivadas de pruebas objetivas (DPgrama) y conductuales (ARV), se consideran como mejores de 30dB (aunque la audición real podría ser mejor) cuando se evidencia que hay audición funcional.

Se exploraron por el mismo otorrinolaringólogo 10 pacientes. Se trataba de 8 niños y 2 niñas, entre 11 meses y 18 años de edad. El defecto molecular subyacente se había identificado en los 2 pacientes con fenotipo de bebé colodión autorresolutivo (TGM1 y ALOX12B) y únicamente en 2/8 pacientes con clínica cutánea de ictiosis (ALOXE3 y TGM1) (tablas 1 y 2). La anamnesis detallada y la exploración realizada por el especialista de ORL no reveló sintomatología otológica ni sordera en ninguno de los 2 casos de bebé colodión autorresolutivo con mínimas manifestaciones dermatológicas en la actualidad, si bien uno de ellos presentaba retracción timpánica. De los restantes 8 niños con descamación generalizada todos presentaron algún síntoma otológico: 8/8 historia de tapones de cerumen, 6/8 acúmulo de restos epiteliales, 3/8 prúrito ótico, 3/8 referían dolor de oídos ocasional, 2/8 antecedentes de otitis y 1/8 acúfenos. Ninguno de los 8 niños utilizaba a diario productos tópicos en el oído, solo 2/8 limpiaban diariamente el conducto auditivo externo (CAE) mediante un bastoncillo y 2/8 recibían tratamiento sistémico con acitretino desde hacía algunos años. La exploración del CAE de estos 8 pacientes evidenció en 2/8 cerumen y restos epiteliales que impedían visualizar el tímpano, en 3/8 descamación acompañada o no de cerumen con tímpanos normales, en 1/8 tímpano retraído y en 2/8 ausencia de hallazgos patológicos. El estudio de audición mostró sordera de conducción en 2/8 casos. Los cuidados otológicos, la limpieza paulatina y la desobstrucción de los CAE consiguieron la recuperación de la audición en un paciente (caso 4 tabla 1, figs. 1 y 2). De los 10 casos estudiados, únicamente 3 niños habían sido visitados previamente de forma periódica, al menos una vez al año, por un especialista de ORL.

Figura 1.

Caso 4: a) Fenotipo bebe colodión a las 24 h de vida; b) Ectropión marcado a las 3 semanas de edad, y c) Fenotipo ictiosis laminar a los 4 años de vida.

(0.28MB).

Figura 2.

Caso 4: Estudio audiometría: hipoacusia basal y reversión de la misma tras extracción progresiva de cerumen y restos epiteliales que obstruían los CAEs.

(0.36MB).

Faltan estudios que evalúen el tipo y la gravedad del compromiso auditivo que presentan los pacientes con ICAR. Huang et al. publicaron en 2014 los resultados de encuestas realizadas a 135 pacientes con diversas formas de ictiosis no sindrómicas a través de la página web de la Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types. Los resultados revelaron que el 80% refería prurito ótico, el 66% refería compromiso auditivo, el 29% sufría dolor de oído, el 28% tenía pruebas de audición alteradas y el 16% utilizaba audífonos. Estas manifestaciones fueron más frecuentes en adultos (77% en>18 años) que en los menores de 18 años (53%)4.

Nuestro trabajo está limitado por el escaso número de pacientes, todos menores de 19 años. Sin embargo, el hecho de que sea prospectivo y que todos los casos hayan sido evaluados por el mismo ORL proporcionan fiabilidad al mismo. En nuestro estudio un 100% de los pacientes con ictiosis referían algún síntoma o signo en la anamnesis, en el 75% se observaron anomalías en la exploración del CAE y en el 25% se objetivó sordera de conducción, que en un caso se consiguió revertir gracias a los cuidados que se le proporcionaron.

Hernández-Martín et al. realizaron en 2014 una encuesta entre los miembros de la Asociación Española de Ictiosis para conocer la especialidad y nombre de los facultativos que visitaban a los pacientes afectos de ictiosis. Este estudio puso de manifiesto que la mayoría de estos pacientes son tratados por médicos con poca experiencia en ictiosis y no son atendidos regularmente por equipos multidisciplinares5.

Es necesario implicar a los especialistas de ORL en el manejo de las manifestaciones otológicas asociadas a las ictiosis y de sus posibles complicaciones6–8. Es fundamental la participación conjunta del dermatólogo y otorrinolaringólogo en el manejo de estos pacientes para establecer las mejores medidas terapéuticas y preventivas (cuidados de higiene diaria, productos tópicos más adecuados). Se precisan más estudios que determinen la frecuencia de la afectación otológica, su repercusión en la calidad de vida9,10 y la periodicidad mínima idónea de visitas al especialista de ORL.

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.