La genodermatosis conocida como síndrome de Brooke-Spiegler (SBS) es una rara entidad de carácter autosómico dominante con más de 50 casos publicados hasta la fecha1 que predispone a la aparición de neoplasias anexiales benignas de inicio, en la mayoría de los casos, en la edad adulta y que afectan a la unidad folículo-sebáceo-apocrina2. Se caracteriza por la existencia de múltiples cilindromas, tricoepiteliomas y ocasionalmente espiradenomas2. Las tumoraciones aparecen de forma simultánea como sucede en este síndrome o de forma aislada como sucede en la cilindromatosis familiar y en el tricoepitelioma múltiple familiar. Esto sugiere un origen común de una célula pluripotencial de la unidad folículo-sebáceo-apocrina con diferentes variantes de expresión fenotípica3,4.

Se han identificado diversas mutaciones del gen supresor tumoral CYLD localizado en el cromosoma 16q12-q13 que lo relacionan con este síndrome. Este gen inhibe la vía del TNF-α quedando disminuida la expresión del NF-κB, el cual es un factor de transcripción que regula a su vez los diversos genes antiapoptóticos implicados en la proliferación de los anejos cutáneos. Una pérdida de la función supresora del gen CYLD condiciona una mayor resistencia a la apoptosis y consecuentemente la aparición de estas tumoraciones3–5.

Clínicamente los cilindromas se presentan como nódulos rosados localizados en el cuero cabelludo y en las áreas retroauriculares (fig. 1). Los tricoepiteliomas se muestran como pápulas o pequeños nódulos translúcidos o del color de la piel y preferentemente se localizan a nivel centrofacial, sobre todo en la región nasal. Por otra parte, el espiradenoma se presenta habitualmente como un nódulo solitario azulado o del color de la piel y que a menudo produce dolor2.

Figura 1.

Cilindroma en el cuero cabelludo.

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El impacto emocional que puede suponer la recidiva de estas lesiones en la cara y en el cuero cabelludo exige un tratamiento. En la literatura hemos encontrado diversas opciones como son la electrocoagulación, la dermoabrasión, la radiofrecuencia, la crioterapia, el láser de CO26, en casos especiales la radioterapia7 y recientemente la enucleación8. En los cilindromas aislados se ha recomendado la escisión quirúrgica mientras que en los múltiples se ha propuesto el injerto de piel parcial o total9. Los inhibidores del NF-κB como el ácido acetilsalicílico y sus derivados utilizados localmente pueden tener utilidad tanto en la prevención como en el tratamiento de los cilindromas10. Por lo tanto, el tratamiento debe ser individualizado en función del paciente, el tamaño, el número de lesiones, las posibilidades terapéuticas, así como nuestra propia experiencia.

Mujer de 80 años con síndrome de Brooke-Spiegler que presenta múltiples cilindromas en el cuero cabelludo de carácter recurrente desde la adolescencia junto a la aparición ocasional de espiradenomas. Entre sus antecedentes familiares destaca que una de sus hijas, de 49 años, presenta numerosos tricoepiteliomas faciales desde la pubertad. La paciente ha sido controlada en nuestro servicio periódicamente desde hace más de 10 años realizándose múltiples exéresis de sus lesiones cutáneas mediante la extirpación en huso y el cierre directo de los defectos. Ante el número elevado de lesiones y en consecuencia de extirpaciones pensamos en una alternativa que permitiese ser más eficientes en cada acto quirúrgico y que beneficiase a la paciente reduciendo el número de desplazamientos al hospital. Hace 5 años empezamos a realizar una técnica que combina la citorreducción y el posterior curetaje de estas tumoraciones. Se trata de una técnica mínimamente invasiva y eficaz.

Tras la infiltración del anestésico local, en nuestro caso con mepivacaína al 2% se realiza una incisión con bisturí o corte a tijera que permite la resección de la mayor parte de la masa tumoral y establece la puerta de entrada al paso siguiente. Después de la citorreducción tumoral se curetea intensamente la lesión remanente y se electrocoagula el lecho hemorrágico. El defecto resultante cicatriza por segunda intención (fig. 2). La cicatrización completa se produce en un periodo aproximado de 14 días manteniendo las curas diarias con un antiséptico y una pomada antibiótica. Se observa una buena evolución postoperatoria sin complicaciones y con un buen resultado estético en el control clínico de los 12 meses (fig. 3). En las revisiones periódicas de la paciente hemos comprobado una reducción del número de cilindromas con una recidiva inferior al 25% de las lesiones extirpadas. En los casos de recidiva, el tamaño del tumor fue siempre menor que el de la lesión primitiva permitiendo un mejor abordaje quirúrgico.

Figura 2.

A) Incisión y citorreducción tumoral. B) Curetaje. C) Electrocoagulación del lecho sangrante. D) Postoperatorio inmediato.

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Figura 3.

Resultado a los 12 meses tras la cirugía.

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Esta técnica nos permite una rápida reducción del volumen pudiendo eliminar varias tumoraciones en un mismo acto quirúrgico lo cual es de agradecer en pacientes que se ven sometidos a reiteradas intervenciones. Asimismo facilita centrarnos en la aparición de nuevas lesiones ya que son pocos los cilindromas que recidivan con este método. Esto se debe a que la eliminación de las lesiones mediante la combinación de varias técnicas en un mismo acto como son la citorreducción tumoral con tijera, seguida del curetaje del fondo lesional y la aplicación posterior del bisturí eléctrico, permiten la necrosis prácticamente total de los restos celulares que puedan quedar, además de destruir los folículos pilosos, fuente potencial para el desarrollo de nuevas tumoraciones.