INTRODUCCION

La enfermedad de Darier es una genodermatosis autosómica dominante que en determinadas ocasiones se manifiesta siguiendo un patrón segmentario. Presentamos un caso de enfermedad de Darier segmentaria causada probablemente por una mutación poszigótica con mosaicismo somático.

DESCRIPCION DEL CASO

Un varón marroquí de 17 años de edad presentaba, desde hacía 2 años, una erupción constituida por pápulas marronáceas de menos de 3 mm de diámetro en las zonas pectoral y subescapular derechas, sin que existiera otra afectación cutánea, ungueal o de mucosas asociada. En su familia no existía ningún miembro con un cuadro cutáneo de similares características. Las lesiones referidas por el paciente le causaban moderado prurito y empeoraban en la época estival con la exposición solar. A la exploración se apreció la existencia de pápulas rojizas y de color ocre de distribución segmentaria en la zona pectoral y subescapular derecha sin atravesar la línea media anterior y posterior siguiendo un patrón en líneas de Blaschko (fig. 1). El examen histológico de una de las lesiones mostró acantólisis suprabasal con cuerpos redondos y granos y moderado infiltrado linfocitario en la dermis superficial (fig. 2). Se administró gel de adapaleno al 0,1 % una vez al día con moderada respuesta.

Fig. 1.--Pápulas marronáceas de distribución segmentaria en la zona pectoral derecha del paciente.

Fig. 2.--Acantólisis suprabasal y células disqueratósicas (cuerpos redondos y granos). (Hematoxilina-eosina, x40.)

DISCUSION

La enfermedad de Darier es una genodermatosis autosómica dominante que se caracteriza por una alteración existente en la adhesión entre los queratinocitos, debida a mutaciones en el gen ATP2A2, que codifica una bomba de calcio1. Se han llegado a describir recientemente en Europa 40 mutaciones diferentes2. Desde el primer caso de enfermedad de Darier lineal publicado en la literatura especializada3, se han descrito más de 60 casos de las formas segmentarias de la enfermedad4.

Existen diferentes enfermedades cutáneas cuya clínica se caracteriza por seguir el patrón de las líneas de Blaschko, lo cual refleja el crecimiento de clones celulares con un defecto molecular o citogenético.

Igualmente, algunas enfermedades de herencia autosómica dominante pueden manifestarse únicamente siguiendo un patrón lineal en líneas de Blaschko. Este hecho responde a la aparición de mutaciones poszigóticas en el mismo gen responsable de la enfermedad generalizada, es decir, constituye la manifestación de la enfermedad en forma de mosaico. Esta actuación ha sido demostrada a nivel molecular en el caso de la enfermedad de Darier lineal1. Por otra parte, está descrito que algunas enfermedades de herencia autosómica dominante pueden presentar un segmento lineal donde la enfermedad se expresa mucho más intensamente; este hecho corresponde a un mecanismo de pérdida del alelo sano en un momento posterior a la formación del zigoto5. Aunque se ha descrito un caso de enfermedad de Darier siguiendo este último patrón6, su confirmación molecular aún no se ha establecido.

El tratamiento de las formas segmentarias de la enfermedad de Darier no difiere sustancialmente de las formas sistémicas aunque hay que valorar la utilización de retinoides sistémicos en lesiones localizadas. En nuestro caso hemos comprobado una moderada respuesta al tratamiento tópico con gel de adapaleno al 0,1 %, no muy alejada de los resultados obtenidos por otros autores con otros retinoides tópicos7.