El piebaldismo es una enfermedad poco frecuente, con una incidencia menor a uno por cada 20.000 individuos, que se transmite de manera autosómica dominante. La causa más frecuente es una variante patogénica en el gen KIT, aunque se han descrito variantes en el gen SNAI2.
Estas variantes genéticas provocan un defecto en la migración de los melanocitos desde la cresta neural. Clínicamente se presenta con un mechón de pelo blanco (poliosis) frontal anterior medial (fig. 1A) y manchas acrómicas que pueden tener islas de piel normal o más oscuras de lo normal, en las extremidades (codos y rodillas) (fig. 1B) y la región central anterior del tórax. Las lesiones están presentes desde el nacimiento y no son progresivas.
El diagnóstico diferencial incluye vitíligo, nevus anémico y nevus acrómico, esclerosis tuberosa, hipomelanosis de Ito y síndrome de Waardenburg, entre otros.
En caso de sospechar piebaldismo, se debe realizar una exploración física minuciosa, para descartar otros síndromes con manifestaciones extracutáneas, como el síndrome de Waardenburg, que se acompaña de hipoacusia neurosensorial y heterocromía del iris.
Los tratamientos en el piebaldismo están dirigidos a mejorar la afectación cosmética. Además, se debe instruir a los pacientes en una adecuada fotoprotección.
