Varón de 47 años de edad, que acudió a nuestra consulta por la aparición de una lesión escrotal de 18 meses de evolución, pruriginosa, que no mejoraba pese a la aplicación de tratamientos antifúngicos ni corticoides tópicos. No tenía ningún antecedente médico de interés, ni tomaba ninguna medicación; trabajaba como administrativo.

En la exploración física observamos una placa muy bien delimitada, uniforme e hiperqueratósica, de unos 10mm de diámetro localizada en el escroto izquierdo (fig. 1). Tras una exploración minuciosa no encontramos lesiones en ninguna otra parte de la superficie corporal. El paciente no refería la presencia de antecedentes familiares de poroqueratosis.

Figura 1.

Lesión bien delimitada en la región escrotal izquierda, de aspecto uniforme e hiperqueratósico.

(0.08MB).

Se realizó una biopsia cutánea, donde se objetivó la presencia en la epidermis de varias columnas de células de paraqueratosis, con desaparición del estrato granuloso subyacente, apreciándose algún queratinocito de citoplasma vacuolado, realizando el diagnóstico de poroqueratosis escrotal (fig. 2).

Figura 2.

Laminilla cornoide en el estudio histopatológico (hematoxilina-eosina, ×20).

(0.15MB).

Dado el pequeño tamaño de la lesión, decidimos conjuntamente con el paciente su extirpación quirúrgica. Tras un año de seguimiento no ha presentado recidiva de la lesión.

La forma clásica localizada de Mibelli es poco frecuente y se descubre durante la lactancia o la infancia, sobre todo en varones. En los casos no hereditarios el comienzo suele ser más tardío1. Puede afectar cualquier parte del cuerpo, pero tiene predilección por las áreas extensoras de las extremidades de forma unilateral. Se ha descrito en la cara, mucosas y muy raramente en la región genital y paragenital6. Como hemos señalado la clínica es común, con placas parduscas anulares únicas o en pequeño número, con un estrecho borde sobreelevado hiperqueratósico muy llamativo, delimitado por un característico surco longitudinal. El centro de la lesión puede ser hipo/hiperpigmentado, lampiño, atrófico y anhidrótico. Van aumentando de tamaño progresivamente de forma centrífuga, y se han descrito formas gigantes. Generalmente son asintomáticas, aunque pueden producir un intenso prurito.

Recientemente se ha definido la dermatoscopia con la presencia de una estructura anular blanquecina o amarillenta fina, a veces doble, que delimita la zona central de la lesión, en la que se aprecia un área de aspecto cicatricial rosado-blanquecina, rodeada por una discreta vascularización periférica7.

Realizando una revisión de la literatura hemos recogido únicamente 23 casos clínicos de poroqueratosis de localización exclusivamente genital (tabla 1). Chen8 publica la serie más larga de 10 pacientes, de los cuales solamente 7 tienen una afectación exclusiva genital. En esta serie un 30% presentaba diabetes mellitus no insulino-dependiente, y dos pacientes asociaban enfermedades de transmisión sexual, condiloma acuminado y sífilis. Huang9 aporta 6 casos adicionales de poroqueratosis genitoglútea, 5 varones y una mujer, sin detectar ninguna alteración asociada. Neri reporta dos nuevos casos5. El resto presentan casos aislados4,6,10-12. Helfman publicó un caso clínico con lesiones en el pene y escroto, pero con extensión al área suprapúbica, pliegue inguinal y muslos, con un aspecto reticulado13.

Clásicamente se ha englobado la poroqueratosis genital como una forma en placa o de Mibelli, aunque todos los casos reportados tienen en común algunas características diferenciales, que pueden plantear la definición de poroqueratosis genital o genitoglútea como una forma clínica distintiva8. Casi todos los casos recogidos son varones. Sólo hemos encontrado un caso publicado de afectación vulvar, pero que además presentaba otras lesiones en el periné, extremidad y planta del pie14, y Huang recoge otra mujer con lesiones en localización glútea9. Las lesiones aparecen en la edad media de la vida y son de pequeño tamaño. No son individuos inmunodeprimidos, excepto en el caso publicado por Laino, con una disminución asintomática del porcentaje CD4 + /CD8 + 4, y no toman fármacos relevantes. Aunque todos los pacientes tienen lesiones típicas es difícil establecer un diagnóstico correcto inicial, ya que no se sospecha debido a su rareza en el diagnóstico diferencial de las lesiones en la región genital. No refieren antecedentes familiares de poroqueratosis. No se ha descrito la malignización durante el periodo de seguimiento, ni tampoco la progresión de las lesiones tras un rápido crecimiento inicial (tabla 2).

Lucker15 describió una forma clínica limitada al pliegue interglúteo en un varón de 34 años, intentando diferenciarla clínicamente como una poroqueratosis con afectación exclusiva en pliegues denominada «poroqueratosis ptychotropica». Posteriormente se han aportado otros tres casos similares, aunque por sus características distintivas no los incluimos en nuestra definición de poroqueratosis genital. Trcka publicó un caso clínico de un varón de 70 años con aproximadamente 40 lesiones en el escroto, el pliegue interglúteo y la región superior de ambos muslos, y lo relacionó con la exposición crónica laboral al benceno2. Al sobrepasar las lesiones el área genital tampoco incluimos este caso en nuestra serie de poroqueratosis genital.

La malignización de las lesiones de poroqueratosis ha sido bien documentada en la literatura, con una incidencia que oscila entre el 7-11 %. El riesgo de malignización es mayor en las lesiones de gran tamaño, de largo tiempo de evolución, en piel no-fotoexpuesta, en pacientes de edad avanzada e inmunodeprimidos y sobre todo en las formas clínicas de Mibelli y lineal1,8. Curiosamente la forma localizada que comienza en las edades adultas ha mostrado en algunos estudios una mayor capacidad de malignización, de un 24 %. Sin embargo, no se han descrito casos de malignización de las lesiones de poroqueratosis exclusivamente genital.

Las lesiones de poroqueratosis precisan ser tratadas, debido a este potencial de transformación maligna que hemos reseñado. El tratamiento de elección es el quirúrgico, aunque según el tamaño, el número y/o la localización resulta en ocasiones técnicamente difícil de realizar. Se han descrito múltiples opciones terapéuticas, como la crioterapia6,10, láser de CO22,9, retinoides orales y tratamientos tópicos con análogos de vitamina D3, queratolíticos, 5-fluoracilo en oclusión11 y recientemente el imiquimod en oclusión7 y la terapia fotodinámica con resultados variables. Debe aconsejarse a los pacientes que eviten la exposición a rayos ultravioletas.

Agradezco al Dr. Lecona su inestimable ayuda por la realización de las fotografías histopatológicas.

Conflicto de intereses

Declaro no tener ningún conflicto de intereses.