CASOS CLÍNICOS
Síndrome del nevo sebáceo con hemimegalencefalia: comunicación de un caso y revisión de la literatura
ANGEL LOPEZ AVILA*
MARIA DOLORES RUIZ MARTINEZ*
ESPERANZA MEDINA**
JESUS DE LA PEÑA**
JOSÉ GARCIA SOLANO***
* Sección de Dermatología.
** Servicio de Pediatría .
*** Servicio de Anatomía Patológica. Hospital Santa María de Rosell. Cartagena (Murcia).
Correspondencia:
ANGEL LOPEZ AVILA. Sección de Dermatología. Hospital Santa María del Rosell. Paseo Alfonso XIII, 61. 30203 Cartagena (Murcia).
Aceptado el 15 de septiembre de 1999.
Resumen.--El síndrome del nevo sebáceo consiste en diversas anomalías del sistema nervioso central, oculares y óseas asociadas a un nevo sebáceo ipsilateral de cabeza o cuello.
Recientemente hemos visto un recién nacido con un nevo sebáceo de gran tamaño en cabeza y cara del lado izquierdo que en una resonancia magnética a los 2 meses de vida presentaba ya hemimegalencefalia y a los 4 meses de edad comenzó con convulsiones.
Creemos, de acuerdo con este caso y la revisión de la literatura, que un importante rasgo de este síndrome neurocutáneo es la asociación con hemimegalencefalia.
Palabras clave: Nevo sebáceo. Hemimegalencefalia.
INTRODUCCIÓN
Los nevos sebáceos son hamartomas congénitos que se localizan en cuero cabelludo o cara, con posible extensión al cuello. El síndrome del nevo sebáceo (SNS) lineal fue descrito en 1962 por Feuerstein y Mims (1) como un trastorno neurocutáneo caracterizado por nevo sebáceo lineal, retraso mental y convulsiones. Se le ha incluido dentro del término más amplio de síndrome del nevo epidérmico (2, 3), aunque, de acuerdo con Happle, se trata de un síndrome bien definido con entidad propia (4). Según Happle, los SNS ocurrirían de modo esporádico, no hereditario, con una base genética de mutación autosómica letal que sobrevive por mosaicismo(4).
DESCRIPCION DEL CASO
Se trataba de un varón nacido de padres sanos no consanguíneos con un hijo anterior sano. El embarazo transcurrió sin incidentes y el parto fue por cesárea por progresión pobre del parto. El test de Apgar fue de ocho en el primer minuto y 10 a los 5 minutos. En la exploración física presentaba placas papilomatosas, amarillo-rosadas, de superficie aterciopelada, discretamente elevadas, bien delimitadas, en las regiones frontoparietooccipitales del lado izquierdo (donde producían alopecia), hemicara izquierda, llegando justo hasta la línea media facial (Fig. 1), así como el lateral izquierdo del cuello. En la exploración oftalmológica el ojo izquierdo mostraba un dermoide límbico con infiltración parcial de la córnea, una formación verrucoide en fondo de saco palpebral superior y un coloboma coriorretiniano yuxtapapilar. La analítica realizada (hemograma, bioquímica y proteinograma) y el cariotipo eran normales. La resonancia magnética practicada a los 2 meses de edad mostraba una asimetría de los hemisferios cerebrales por mayor tamaño del izquierdo (Fig. 2), una dilatación del ventrículo lateral izquierdo a expensas del atrio, siendo normales los hemisferios cerebelosos y el tronco del encéfalo. El estudio histopatológico de una biopsia cutánea mostraba gran cantidad de glándulas sebáceas maduras en dermis, con folículos pilosos embrionarios, algunos con infundíbulo dilatado (Fig. 3). A los 4 meses de edad comenzó con crisis convulsivas generalizadas, instaurándose tratamiento farmacológico para el control de las mismas con fenitoína y ácido valproico. El paciente, con 2 años de edad en la actualidad, ha continuado con episodios convulsivos, presentando retraso psíquico leve y siguiendo controles periódicos por neurología pediátrica.
FIG. 1.--Placas elevadas amarillo-rosadas que ocupan la hemicara izquierda hasta la línea media.
FIG. 2.--Megalencefalia unilateral izquierda con aumento del ventrículo lateral.
FIG. 3.--Grandes glándulas sebáceas ocupan la dermis.
DISCUSION
Las principales y más frecuentes asociaciones clínicas del SNS son la afectación del sistema nervioso central (SNC) (convulsiones, especialmente espasmos infantiles, retraso mental, trastornos del desarrollo, hemiparesia, hidrocefalia, parálisis de pares craneales) y a continuación las oculares (lipodermoides, colobomas, masas epibulbares, opacidades corneales, estrabismo, ptosis, una alteración focal y amarillenta en el fundus, glioma del nervio óptico (5, 6). Varios autores han comunicado nevus sebáceos lineales asociados a raquitismos hipofosfatémicos vitamina D resistentes (7). Existe el riesgo de malignización, especialmente desarrollo de carcinoma basocelular sobre un nevos sebáceo en un 6,5 a 22% de casos (8). En la literatura dermatológica española se describe un caso de síndrome del nevo sebáceo lineal que mostraba en la tomografía craneal un sistema ventricular ligeramente dilatado y asimétrico (9).
En pacientes con SNS y hemimegalencefalia el nevo afecta siempre la cabeza o cuello ipsilateral a la hemimegalencefalia (10, 11). Pueden tener lesiones adquiridas como infartos, atrofia, porencefalia y calcificaciones (10-12) debido a una posible displasia vascular subyacente con isquemia o hemorragia(11); sin embargo, la presentación clínica no difiere de aquellos otros pacientes con hemimegalencefalia. Por tanto, en un grupo de pacientes con SNS las lesiones cerebrales pueden ser consecuencia de anomalías vasculares (variante vascular), mientras otro grupo de pacientes presentaría hemimegalencefalia unilateral (variante neurológica) (11). Dado que los nevos sebáceos responsables del SNS pueden ser pequeños, los niños con clínica o hallazgos radiológicos característicos de este síndrome deben ser examinados cuidadosamente en busca de nevos sutiles en la región facial (10). Las malformaciones cerebrales distintas a la megalencefalia unilateral se han descrito solo raramente: agenesia del cuerpo calloso (2, 10), encefalocele (2), malformación de Dandy-Walker (10) y tumores cerebrales (5, 13).
La megalencefalia unilateral se piensa que es el resultado de una migración neuronal anómala (13, 14). Clínicamente estos pacientes tienen frecuentemente convulsiones que suelen ser de comienzo precoz y resistentes al tratamiento médico. El foco epiléptico se localiza en el hemisferio cerebral agrandado. Los hallazgos radiológicos de la hemimegalencefalia fueron descritos a partir de 1978: consisten en agrandamiento de todo o parte de un hemisferio, agrandamiento del ventrículo lateral ipsilateral, agiria o, de modo más frecuente, polimicrogiria con paquigiria y un incremento de la sustancia blanca con gliosis de la sustancia afecta (11, 14). En una revisión realizada por Cavenagh y cols. de los hallazgos descritos desde 1978 en el sistema nervioso central por tomografía computorizada o resonancia magnética de los pacientes con SNS encuentraron que de 36 pacientes al menos 26 tenían hallazgos radiológicos consistentes con megalencefalia unilate-ral (14). Esto indica que que es un hallazgo común en este síndrome. Por otra parte, también hay que tener en cuenta que la hemimegalencefalia se ha asociado a otros síndromes: síndrome de Proteus (15) y el síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber (16).
Como conclusión, el SNS que se decribió por vez primera en 1962 asociado a convulsiones y retraso mental, se ha visto de acuerdo a diversas publicaciones y gracias a las técnicas de resonancia magnética y tomografía computarizada que puede tener la hemimegalencefalia como sustrato morfológico de esas manifestaciones clínicas en una proporción significativa de pacientes. Por tanto está indicado solicitar dichas pruebas cuando nos encontremos con un paciente que presente un nevo sebáceo lineal extenso en cabeza y cuello. También consideramos que el SNS tiene unos rasgos propios (localización en polo cefálico, clínica asociada principalmente neurológica) que permiten su diferenciación como un subgrupo con entidad propia dentro del término más amplio de síndrome del nevo epidérmico.
Abstract.--Sebaceous nevus syndrome consists of several abnormalities of the central nervous system, as well as ocular and bone anomalies associated with sebaceous nevus on the head or neck.
We report the case of a new born with a large sebaceous nevus on the head and left-side of the face. Magnetic resonance imaging, at 2 months of age, disclosed hemimegalencephaly and, at 4 months of age, the patient started to have seizures.
An important characteristic of this neurocutaneous syndrome is the association with hemimegalencephaly.
López Ávila A, Ruiz Martínez Ma D, Medina E, De la Peña J, García Solano J. Sebaceous nevus syndrome with hemimegalence-phaly: report of a case and review of the literature. Actas Dermosifiliograf 1999;90:620-622.
Key words: Sebaceous nevus. Hemimegalencephaly.
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