Una mujer de 15 años acudió a consulta por presentar la piel enrojecida y áspera de forma generalizada desde la infancia. Había padecido una estenosis valvular pulmonar congénita, duplicidad pieloureteral incompleta renal derecha y dificultad de aprendizaje. En la exploración física se observaba lentiginosis faciocervical, alrededor de 100 nevus melanocíticos, cuatro manchas tipo nevus spilus, puente nasal deprimido y filtrum ancho (fig. 1). También destacaban talla baja, cejas poco pobladas, hiperqueratosis folicular en cara, brazos y muslos, pelo ensortijado y un fototipo IV. Los familiares, sin patología de interés, no presentaban ninguno de estos hallazgos. El estudio genético reveló la mutación c.1403 C>T (p.Thr486Met) en heterocigosis en PTPN11, asociada al síndrome Noonan con lentiginosis (anteriormente LEOPARD).

Figura 1.

Imagen clínica. Obsérvese lentiginosis, queratosis pilar, cejas poco pobladas, filtrum nasal ancho, nariz bulbosa y pelo ensortijado.

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Bessis et al.1 recogieron prospectivamente las alteraciones dermatológicas de 34 pacientes diagnosticados genéticamente de síndrome de Noonan con lentiginosis. Además de las descritas en nuestra paciente, también pueden verse: manchas café noir, alopecia, alopecia temporal, uleritema ofriógenos, hiperqueratosis palmoplantar, hiperlaxitud cutánea, piel acral redundante, equimosis, hiperhidrosis y linfedema.