Presentamos el caso de una paciente de 52 años, con antecedentes familiares de carcinoma de mama (madre), que acudió a realizarse una mamografía anual de control en la cual se apreciaron microcalcificaciones de distribución lineal siguiendo los pliegues cutáneos, de predominio en el cuadrante superoexterno mamario y ambas regiones axilares (fig. 1).
Fue remitida a Dermatología para valoración de las alteraciones cutáneas, que según comentaba la paciente habían comenzado muchos años antes. A la exploración física presentaba llamativos pliegues de piel redundante en ambas axilas, cuello e ingles, presentando en su superficie pápulas amarillentas «en pollo desplumado» (fig. 2A y B). A la palpación mamaria se evidenciaban —especialmente en el cuadrante superoexterno— pequeños nódulos superficiales de consistencia pétrea.
Se realizó una biopsia incisional cutánea procurando abarcar estos nódulos, objetivándose en el estudio histológico una fragmentación y calcificación de las fibras elásticas en los tercios medio y profundo de la dermis, teñidas de coloración azul con tinción hematoxilina-eosina por su alto contenido en calcio, y con una coloración marronácea con tinción de von Kossa (fig. 3A y B).
Con estos hallazgos, se confirmó el diagnóstico de seudoxantoma elástico (PXE).
Tras interconsultas con los servicios de oftalmología, cardiología y medicina digestiva, se objetivaron estrías angioides en ambos ojos, con discreto edema en área macular yuxtafoveolar y un prolapso de la válvula mitral, sin que se apreciasen alteraciones digestivas asociadas.
El PXE es una enfermedad hereditaria del tejido conjuntivo caracterizada por diferentes manifestaciones cutáneas, oculares y cardiovasculares. Su patrón de herencia puede ser tanto autosómico dominante como recesivo, aunque la incidencia es 2 veces mayor en mujeres que en hombres. El locus en el cual reside la mutación es el 16p13.11,2.
Las manifestaciones cutáneas características consisten en la aparición —en las axilas, las superficies laterales del cuello y las ingles— de máculas amarillentas que evolucionan a la formación de pápulas, que pueden confluir en grandes placas, y con el paso del tiempo los pliegues afectados se vuelven más laxos, haciéndose más evidentes. El diagnóstico diferencial de estas lesiones clínicamente se plantea fundamentalmente con los xantomas planos, habitualmente asociados a dislipemias, con lesiones de elastosis actínica y con lesiones cutáneas en pacientes que toman D-penicilamina3.
Los cambios histológicos más característicos son (en los órganos afectados) la presencia de fibras elásticas degeneradas (fragmentación en la dermis superficial y media), con calcificación de las mismas y cuya ausencia debe hacernos dudar del diagnóstico. Las alteraciones de las fibras elásticas son apreciables mediante hematoxilina-eosina, aunque puede ser útil la tinción de Von Kossa (fig. 3b) para apreciar mejor el calcio y de Verhoeff-Van Gieson para las fibras elásticas4.
Por ello, en estos pacientes no resulta excepcional observar, mediante radiografía simple y mamografía, imágenes de densidad calcio, que pueden distribuirse linealmente, secundarias a la calcificación de las fibras elásticas de la pared de los vasos sanguíneos, y/o como microcalcificaciones mamarias y axilares, debido a la calcificación de las fibras elásticas de la dermis3, e incluso se ha postulado que dichas microcalcificaciones mamarias puedan ser resultado de la calcificación de la fascia muscular y los septos interlobulares glandulares5.
Se han descrito microcalcificaciones mamográficas en múltiples patologías, como en la osteodistrofia de Albright, la foliculitis crónica, el osteoma cutis y en gran variedad de trastornos metabólicos y endocrinológicos, como el hiperparatiroidismo y la hipervitaminosis D. Asimismo, es preciso realizar diagnóstico diferencial con depósitos en la piel de sustancias metálicas debidos al uso de desodorantes y otras cremas que pueden simular microcalcificaciones intracutáneas5.
Según el estudio de Bercovitch et al., se detectan microcalcificaciones mamarias en más de la mitad de las mujeres con PXE. En la mayoría de los casos estas calcificaciones parecen distribuirse de forma aislada, aunque en algunos pacientes6 se han descrito formando agrupaciones a modo de conglomerados de contenido cálcico que justificarían la palpación de nódulos en ambas axilas, tal y como ocurrió en nuestro caso. Aunque es muy característico encontrar en estos pacientes la combinación de microcalcificaciones mamarias y calcificaciones vasculares, y no es raro encontrar estos hallazgos radiológicos en la población normal, la presencia de ambos debe hacernos valorar minuciosamente la piel, por si existiesen alteraciones sugestivas de PXE. Se ha observado que las calcificaciones que afectan a las estructuras vasculares que contienen tejido elástico pueden apreciarse hasta en un tercio de los pacientes mediante radiografía simple5 y, al calcificarse las arterias coronarias, la sintomatología simula la originada por la arteriosclerosis.
En definitiva, aunque toda calcificación objetivada en una mamografía puede representar a priori un signo de alarma, es importante conocer la frecuencia de asociación de las microcalcificaciones mamográficas con el PXE y tenerlo en cuenta de cara al diagnóstico diferencial con el carcinoma mamario7,8.
